کتاب دایره المعارف ایمونولوژی پزشکی

کتاب دایره المعارف ایمونولوژی پزشکی: بیماری های نقص ایمنی

Encyclopedia of Medical Immunology: Immunodeficiency Diseases
ایان آر. مک کی (Ian R. MacKay) و نوئل آر رز (Noel R. Rose)
چاپ اول، 2020

شابک (گالینگور): 9781461486770
شابک (شومیز): 9781461486787
شابک (ایبوک): 9781461492092
کد DOI: 10.1007/978-1-4614-9209-2
ناشر: اسپرینگر نیویورک، 2020
تعداد صفحات: 755 صفحه
زبان: انگلیسی

ثبت سفارش ترجمه کتاب دامپزشکی از فارسی به انگلیسی

کلمات کلیدی: نقص ایمنی اولیه، نقص های ژنتیکی، ژنوتیپ ها، میکروبیولوژی کاربردی، فیزیولوژی، PID، بیماری التهابی لگن، مصونیت ذاتی، کمپلمان کمبودها، فاگوسیت ها، خود التهابی، درمان بیماری، اختلال در تنظیم ایمنی، آنتی بادی ها، واکسن ها

معرفی کتاب دایره المعارف ایمونولوژی پزشکی

این دایره المعارف چهار جلدی که جذابیت گسترده ای برای میکروبیولوژیست ها، ایمونولوژیست ها و متخصصان بیماری های عفونی دارد، همه بیماری های خودایمنی، گرمسیری و عفونی را پوشش می دهد. همچنین بر ژنتیک، فیزیولوژی، متابولیسم، پاتوژنز و میکروبیولوژی کاربردی تاکید خواهد شد.

جلد 1-3این دایره المعارف: بیماری ها بر اساس 11 بخش اصلی بدن، یعنی قسمت های داخلی، اسکلتی، تنفسی، گوارشی، ادراری و تولید مثلی تقسیم می شوند. برای برخی از بیماری های خودایمنی، بیش از یک سیستم درگیر خواهد شد، اما این حالت به طور گسترده ای بیماری ها را به سیستم ها تجزیه می کند.

جلد 4 واکسن های بیماری های مذکور را پوشش می دهد و چشم انداز آینده توسط رهبران صنعت و دانشگاه ارائه خواهد شد. جلد 4 نیز مانند دو جلد دیگر به تمام سیستم های بدن تقسیم می شود. برای هر واکسن، برای هر بیماری، و در هر سیستم موارد زیر گنجانده می‌شود:

• فهرستی از واکسن‌های موجود به همراه فهرستی از شرکت‌های سازنده آن‌ها
• ایمونولوژی ملکولی واکسن
• نوع ایمنی درگیر در حفاظت
• نحوه واکسیناسیون برای هر واکسن
• تقویت کننده های مکرر و طول حافظه ایمونولوژیک
• تولید تجاری واکسن ها
• ذخیره سازی واکسن ها
• استانداردسازی و کنترل واکسن ها
• برنامه های سازمان جهانی بهداشت و برنامه های ریشه کنی بیماری در سراسر جهان بر اساس واکسن ها

ویژگی های مشخصه

• جذابیت گسترده ای برای میکروبیولوژیست ها، ایمونولوژیست ها و متخصصان بیماری های عفونی
• دایره المعارف چهار جلدی تمام بیماری های خودایمنی، گرمسیری و عفونی را پوشش می دهد
• تاکید بر ژنتیک، فیزیولوژی، متابولیسم، پاتوژنز و میکروبیولوژی کاربردی نیز خواهد بود.
• این دایره المعارف تحت رهبری برخی از مشهورترین نام های جهان در این حوزه و مجموعه برجسته ای از دانشمندان همیار برتر در زمینه های مختلف گردآوری شد.

فهرست مندرجات کتاب دایره المعارف ایمونولوژی پزشکی

کمبود (نارسایی) کمپلمان ها

• کمبود C1 و اختلالات مرتبط
• کمبود C5b-C9
• کمبود کمپلمان C3
• کمبود اجزای کمپلمان C2
• کمبودهای کمپلمان مرتبط با سندرم همولیتیک اورمیک آتیپیک
• کمبود کامل کمپلمان C4 فیکولین-3
• کمبود ارثی مهارکننده C1 و آنژیوادم
• کمبود سرین پروتئاز 2 مرتبط با لکتین مرتبط با مانوز (MASP-2)
• کمبود اولیه و ثانویه CD59
• کمبود پروپردین

بی نظمی (نارسایی تنظیم)

• کمبود CD27
• DKC1، دیسکراتوز مادرزادی/هویراال- سندرم هریدارسون
• کمبود FAAP24، کمبود PRF1، کمبود STX11، کمبود STXBP2، کمبود TERC، کمبود TERT، کمبود UNC13D، کمبود XIAP

نقص ایمنی ذاتی

• دیسپلازی اکتودرمی آنهیدروتیک با نقص ایمنی (EDA-ID)، اتوزومال غالب
• دیسپلازی اکتودرمی آنهیدروتیک با نقص ایمنی (EDA-ID)، وابسته به X
• انواع APOL-1، حساسیت و مقاومت به تریپانوزومیازیس
• کمبود CARD9
• کاندیدیازیس مزمن مخاطی، کمبود ACT1
• کاندیدیازیس مزمن مخاطی، کمبود IL-17F
• کاندیدیازیس مزمن مخاطی، افزایش عملکرد STAT1
• کاندیدیازیس مزمن مخاطی: کمبود IL-17RA
• جهش های EVER1 و EVER2 در اپیدرمودیسپلازی Verruciformis
• کمبود IRF3
• آسپلنیای مادرزادی منفرد (ICA) و جهش در RPSA
• استعداد ابتلا به عفونت شدید ویروسی، کمبود MCM4
• استعداد ابتلا به عفونت شدید ویروسی، کمبود STAT2
• کمبود TBK1
• نقص مسیر سیگنالینگ TIR، کمبود HOIL1
• نقص مسیر سیگنالینگ TIR، نقص IRAK-4
• نقص مسیر سیگنالینگ TIR، نقص MyD88
• کمبود TLR3 کمبود TRAF3 کمبود TRIF کمبود UNC93B1
• سندرم زگیل، هیپوگاماگلوبولینمی، عفونت، میلوکاتکسیس (WHIM)

نقص ایمنی ترکیبی

• ADA و کمبود PNP
• آتاکسی تلانژکتازی (ATM)
• اختلال شبیه آتاکسی-تلانژکتازی (ATLD)
• دیسپلازی اکتودرمی آنهیدروتیک غالب اتوزومال با نقص ایمنی (AD-EDA-ID)
• سندرم اتوزومال غالب Hyper IgE
• نارسایی لنفوم سلول B/لوسمی 10
• سندرم بلوم
• نقص کانال کلسیم (STIM1 و ORAI1)
• هیپوپلازی موی غضروفی (RMRP)
• بکارگیری کاسپاز حوزه 11، نارسایی در CARD11 CD3d، e و z
• کمبود CD40، سندرم Hyper-IgM نوع 3 (OMIM # 606843)
• سندرم CHARGE کمبود CD8 آلفا (CD8A) (CHD7، SEMA3E)
• تظاهرات بالینی کمبودهای پلیمراز E1 (POLE1) و پلیمراز E2 (POLE2)
• سندرم کومل-نترتون (SPINK5)
• کمبود سیتیدین 5-پرایم تری فسفات سنتاز 1 (CTPS1) (OMIM # 615897)
• اختصاص دهنده سیتوکینزیس 2: کمبود DOCK2
• نقص در متابولیسم B12 و فولات (TCN2، SLC46A1 (کمبود PCFT)، MTHFD1)
• ناهنجاری دی جورج (del22q11)
• کمبود DOCK8
• سندرم داون
• بیماری انسداد وریدی کبد با نقص ایمنی (VODI)
• نقص ICOS (تحریک کننده سلول T القایی) (OMIM # 607594)
• IKAROS (IKZF1) کمبود IKBKB
• کمبود گیرنده IL-21 (IL-21R) نقص ایمنی با چند روده
• آترزیاس (TTC7A)
• نقص ایمنی، بی ثباتی سانترومریک و بدشکلی صورت (سندرم ICF) (ICF1-DNMT3B، ICF-2 ZBTB24)
• کمبود اینترلوکین 21 کمبود ITK
• سندرم یاکوبسن
• سندرم کابوکی
• کمبود LRBA (پروتئین لنگر پاسخگو به لیپوپلی ساکارید و بژ مانند) (OMIM# 614700)
• کمبودهای LUBAC
• پروتئین تیروزین کیناز اختصاصی لنفوسیت: LCK
• کمبود MAGT1 کمبود MALT1
• کمبود پستانداران استریل 20 مانند 1 (MST1).
• کمبود MCM4
• MHC کلاس I، کمبود MHC کلاس II، کمبود NF-Kappa B-Inducing Kinase (NIK)
• کمبود PGM3، کمبود PMS2
• کمبود H (RHOH) عضو خانواده Ras Homolog
• سندرم ریدل (RNF168) دیسپلازی ایمنی استخوانی شیمکه سندرم های تلومر کوتاه
• کمبود STAT5b، AR
• کمبود آلفا گیرنده سلول T (OMIM # 615387)
• کمبود TCN2
• کمبود TNFRSF4 (OX40)، کمبود هلیکس بالدار (FOXN1)
• سندرم Wiskott-Aldrich
• سندرم Wiskott-Aldrich
• تعامل پروتئین، کمبود پروتئین (WIP)
• سندرم Hyper-IgM مرتبط با X: کمبود لیگاند CD40 (OMIM # 308230)
• کمبود ZAP70 (OMIM # 176947)

کمبود غالب آنتی بادی

• سندرم PI3-Kinase Delta فعال شده (APDS)/p110d-جهش های فعال کننده سلول های T پیر، لنفادنوپاتی و نقص ایمنی (PASLI)
• کمبود گیرنده باف، کمبود BLNK، کمبود CD19 به دلیل نقص ژنتیکی در ژن CD19 و CD81
• کمبود CD20، درس های مربوط به بیولوژیک درمانی و نقص ایمنی اولیه
• کمبود CD21
• عامل رونویسی E47 نقص ایمنی متغیر رایج (CVID).
• سندرم نقص ICOS
• حذف های زنجیره سنگین Ig
• کمبود IgA با یا بدون کمبود زیر کلاس IgG
• کمبود زیر کلاس IgG و کمبود آنتی بادی پلی ساکارید خاص (SPAD)
• کمبود Iga کمبود Igb
• نقص نوترکیبی سوئیچ کلاس ایمونوگلوبولین
• آگاماگلوبولینمی مرتبط با کمبود PIK3R1
• ایزوتیپ های ایمونوگلوبولین سرم با کاهش یا عدم حضور سلول های B، کاهش TACI و CVID TNFS12: کمبود TWEAK
• هیپوگاماگلوبولینمی گذرا دوران نوزادی
• کمبود آنتی بادی اولیه طبقه بندی نشده (unPAD)
• سندرم WHIM
• آگاماگلوبولینمی مرتبط با X (کمبود BTK)
• کمبود l5
• کمبود m زنجیره سنگین

اختلالات خود التهابی

• سندرم Aicardi-Goutières (AGS1-AGS7)
• سندرم بلاو
• پسوریازیس با واسطه CARD14 و پیتریازیس روبرا پیلیاریس (PRP)
• درماتوز نوتروفیل آتیپیک مزمن با لیپودیستروفی و سندرم دمای بالا (CANDLE)/سندرم های خود التهابی مرتبط با پروتئازوم (PRAAS)
• سندرم COPA
• اختلال رشد جمجمه کروبیستی DADA2
• کمبود آنتاگونیست گیرنده اینترلوکین 36 (DITRA)
• کمبود آنتاگونیست گیرنده IL-1 (DIRA)
• سندرم خود التهابی سرماخوردگی خانوادگی (FCAS) و سندرم ماکل ولز (MWS)
• تب مدیترانه‌ای خانوادگی و سندرم‌های خود التهابی مرتبط با پیرین
• مقدمه ای بر بیماری های خود التهابی سندرم مجید
• کمبود موالونات کیناز (MKD) طیف بیماری NEMO شامل NEMO-
• سندرم خود التهابی اگزون 5 حذف شده (NDAS) و NEMO-Delta C-Terminus (NEMO-DCT)
• بیماری التهابی چند سیستمی با شروع نوزادان (NOMID)
• بیماری های خود التهابی مرتبط با NLRC4 بیماری مرتبط با کمبود OTULIN
• طیف PLAID و APLAID
• آرتریت پیوژنیک، پیودرما گانگرنوزوم و سندرم آکنه (PAPA).
• واسکولوپاتی مرتبط با STING با شروع در دوران نوزادی (SAVI)
• سندرم دوره ای مرتبط با گیرنده TNF (TRAPS)

نقص تعداد فاگوسیت، عملکرد یا هر دو

• 3- متیل گلوتاکونیک اسیدوریا
• CGD اتوزومال مغلوب (NCF-1، NCF-2، CYBA، NCF4)
• سندرم بارت کمبود اکتین B سندرم کوهن
• بیماری گرانولوماتوز مزمن مرتبط با CYBB X (CGD)
• نوتروپنی چرخه ای
• کمبود الاستاز، نوتروپنی مادرزادی شدید (SCN) 1
• کمبود گیرنده G-CSF بیماری ذخیره گلیکوژن نوع 1b کمبود JAGN1
• سندرم های کمبود چسبندگی لکوسیت
• پریودنتیت نوجوانان موضعی P14/ کمبود LAMTOR2 سندرم پاپیون-لفور کمبود Rac2
• SCN2 (کمبود GFI 1) SCN3 (بیماری کاستمن) SCN4 (کمبود G6PC3) SCN5 (کمبود VPS45)
• کمبود گرانول خاص سندرم شواچمن-الماس
• نوتروپنی/میلودیسپلازی مرتبط با X

ارزیابی و درمان نقص ایمنی

• BCG و نامزدهای جدید واکسن سل در زمینه نقص ایمنی
• ارائه بالینی نقص ایمنی، بررسی اجمالی
• ارائه بالینی نقص ایمنی، نقص ایمنی اولیه
• ارائه بالینی نقص ایمنی، نقص ایمنی ثانویه
• ارزیابی نقص ایمنی مشکوک، سلولی
• ارزیابی نقص ایمنی مشکوک، فلوسایتومتری
• ارزیابی نقص ایمنی مشکوک، آزمایش ژنتیک
• ارزیابی نقص ایمنی مشکوک، هومورال
• ارزیابی نقص ایمنی مشکوک، منابع اینترنتی
• ارزیابی نقص ایمنی مشکوک، بررسی اجمالی
• نقص ایمنی ذاتی، درمان ارائه بالینی نقص ایمنی، درمان آنتی بیوتیکی
• درمان نقص ایمنی، پیوند مغز استخوان
• درمان نقص ایمنی، جایگزینی IgG (IV)
• درمان نقص ایمنی، جایگزینی IgG (SC)
• درمان نقص ایمنی، مروری بر مدیریت نقص ایمنی، کیفیت زندگی
• درمان نقص ایمنی: ژن درمانی

مقدمه کتاب دایره المعارف ایمونولوژی پزشکی

مفهوم دایره‌المعارف از واژه‌های یونانی برای جمع‌آوری یا «محاصره کردن» دانش و یادگیری، گرفته شده است. در واقع، دیدرو و دایره‌المعارف‌نویسان فرانسوی اواسط قرن هجدهم قصد داشتند همه دانش جهان را در یک نشریه بزرگ گرد هم آورند.

جاه‌طلبی‌های ما امروزی ساده‌تر است، اما «محفظه‌سازی» دانش موجود در مورد یک موضوع تعریف‌شده هنوز هم مبنای معقولی برای تصمیم‌گیری جاری و برنامه‌ریزی آتی است. دایره المعارف ایمونولوژی پزشکی از سنت دایره المعارف پیروی می کند.

با این حال، در حال حاضر، پیشرفت با چنان سرعتی در حال انجام است که یک حجم ثابت، هر چقدر هم که گسترده باشد، هرگز نمی تواند عدالت را در مورد این موضوع پویا انجام دهد. بنابراین دایره المعارف کنونی ما بر این مفهوم استوار است که مقالات به تحقیقات جاری مرتبط می شوند و به طور منظم به روز می شوند.

سیستم ایمنی، به عنوان یک جزء حیاتی از فیزیولوژی طبیعی، در ایجاد و حفظ رفاه میزبان شرکت می کند. مسئولیت اصلی آن پیشگیری یا کنترل عفونت و بدخیمی است. عملکردهای ایمنی را می توان به ساختاری و تطبیقی (اکتسابی) تقسیم کرد.

مصونیت ذاتی ارثی منشأ خود را از اکثر عملکردهای پایه سلولی، شناخت و تغذیه می گیرد. در حیوانات در بی مهرگان به عنوان گروهی از موانع و سیستمی از سلول ها و محصولات سلولی برای مقابله سریع با مهاجمان مضر یا جلوگیری از تکثیر کلونال سلول های بدخیم تکامل یافت.

در مهره داران، علاوه بر ایمنی ذاتی، یک سیستم ایمنی اکتسابی پاسخی متمرکزتر و قوی تر ارائه می دهد، اما پاسخی که نیاز به زمان بیشتری برای تحرک دارد. این سیستم از یک سیستم جدید ابرجهش و نوترکیب استفاده می‌کند تا مجموعه‌ای وسیع از گیرنده‌ها را برای شناسایی و حذف، در اصل، هر مهاجم میکروبی بالقوه فراهم کند.

در ایجاد و حفظ چنین مجموعه وسیعی از ساختارهای تشخیص، سیستم ایمنی اکتسابی ناگزیر اپی توپ های زیادی را روی ملکول های درون بدن میزبان تشخیص می دهد. بنابراین، همان مکانیسم‌های مؤثر محافظتی سیستم ایمنی سالم، اگر خارج از کنترل باشد، می‌تواند به شکل اختلالات ناشی از ایمنی که در این جلدها توضیح داده شده است، آسیب ایجاد کند.

شایع ترین اختلالات سیستم ایمنی، نقص است. اگر سیستم ایمنی نتواند عملکرد اصلی محافظتی خود را انجام دهد، بیماری عفونی یا بدخیمی می تواند به دنبال داشته باشد. بیشتر این نارسایی‌های ایمنی ناشی از توارث جهش‌هایی در ژن‌های تنظیم‌کننده سیستم ایمنی ذاتی یا اکتسابی است. شایع ترین علامت بیماری نقص ایمنی، عفونت ناشی از یک یا چند میکروارگانیسم بی شماری است که در محیط انسان زندگی می کنند.

گروه دوم از بیماری های مرتبط با ایمنی حاصل از دست دادن هموستاز ایمونولوژیک طبیعی است. دستگاه‌های تنظیمی که معمولاً پاسخ‌های ایمنی را محدود می‌کنند، کافی نیستند. این شکست ممکن است ناشی از نقص های ارثی یا اکتسابی در کلیت ماشین آلات نظارتی باشد.

به جای کاهش در تنظیم هومئوستاتیک، بیماری ایمنی می تواند ناشی از افزایش پاسخ های ایمنی باشد. ادجوانت های قدرتمند، که سیگنال های غیر اختصاصی آنتی ژن را ارائه می دهند، ممکن است حتی بر عملکرد عادی سیستم ایمنی غلبه کنند.

هر دو نوع بیماری با واسطه ایمنی در دانش محصور شده ما در نظر گرفته می شوند. آلرژی ناشی از قرار گرفتن در معرض مواد خارجی است که در اکثر افراد بی ضرر است. به عنوان یک گروه، بیماری های آلرژیک حداقل 10٪ از جمعیت را تحت تاثیر قرار می دهند و به نظر می رسد در طول زمان در بسیاری از جمعیت ها افزایش می یابد.

بر خلاف پاسخ اغراق آمیز به آنتی ژن های خارجی، خودایمنی نتیجه تشخیص «ممنوع» برخی آنتی ژن ها در بدن میزبان است. مانند بیماری آلرژیک، بیماری خود ایمنی نشان دهنده یک پاسخ ایمنی کنترل نشده است. از آنجایی که بیماری‌های آلرژیک و خودایمنی می‌توانند در سیستم‌های اندام مختلف بدن رخ دهند، می‌توانند در تظاهرات بالینی خود بسیار متفاوت باشند، حتی اگر دارای ویژگی‌های ژنتیکی و تنظیمی زیادی باشند.

هدف در تمام ایمونولوژی پزشکی کاهش یا پیشگیری از بیماری است. اگر یک بیماری به یک پاسخ ایمنی ناکافی یا به چالشی طاقت فرسا مربوط باشد، مداخله در قالب واکسیناسیون یک رویکرد اثبات شده تاریخی است. واکسیناسیون پیشگیرانه ممکن است موفق ترین اقدام بهداشت عمومی در قرن بیستم باشد.

واکسن‌های جدید که برای عفونی‌ها یا زیرگروه‌های تازه ظهور کرده‌اند، هدف اصلی تحقیقات ایمونولوژیک کنونی است. اثرات نامطلوب بالقوه واکسن ها نیز نیازمند توجه مداوم است. این روزها واکسن ها به عنوان راهی برای محدود کردن یا کاهش تومورهای بدخیم آزمایش می شوند.

ایمونوتراپی یک داستان موفقیت مدرن تر است زیرا عوامل بیولوژیکی مانند آنتی بادی های مونوکلونال و لیگاندهای مسدود کننده گیرنده به طور فزاینده ای برای کنترل بیماری های ناشی از اختلالات ایمنی در دسترس هستند.

دایره المعارف با گردآوری این حوزه های مختلف در یک نشریه جامع، مبانی پاسخ ایمنی را نشان می دهد و بر آن تأکید می کند. برای اینکه ایمنی نقش خود را در سلامتی ایفا کند، باید هموستاز را در درون خود و سایر سیستم‌های فیزیولوژیکی حفظ کند. چالش های حفظ سلامت ایمونولوژیک هم داخلی و هم خارجی است.

در مواجهه با تغییرات محیطی، از جمله آب و هوا، عوامل عفونی و قرار گرفتن در معرض صنعتی، بقای انسان نیاز به کالیبراسیون مجدد دائمی سیستم ایمنی را نشان می دهد. در داخل، اثرات پیری، تغییرات هورمونی، میکروبیوم و رویدادهای چرخه زندگی (مانند بلوغ، بارداری) نیز نیازمند تنظیم مجدد هموستاز ایمونولوژیک هستند.

مداخلات برای بازگرداندن تعادل ایمونولوژیک، ترمیم کمبودهای ذاتی یا القایی و تقویت پاسخ های ایمنی طراحی شده اند.

پیشگفتار کتاب دایره المعارف ایمونولوژی پزشکی

زمینه نقص ایمنی اولیه (PID) در طول چند دهه از زمانی که اولین بیماری ها به طور فنوتیپی در دهه 1930 تا 1950 تعریف شدند، به شدت تغییر کرده است. در واقع، نام این رشته حتی تغییر کرده است و اکنون می توان از آن به عنوان نقص های ذاتی ایمنی (IEI) نیز یاد کرد.

PID - اکنون IEI - از یک سری اختلالات کوچک به وجود آمد که به دلیل مجموعه ای از ویژگی های بالینی و ایمونولوژیکی مشخص شد که مهم ترین آنها شامل حساسیت به عفونت های میکروبی بود. به طور خاص، بیماران مبتلا به IEI توصیف شده اصلی با عفونت - به طور مکرر، شدید یا غیرعادی - مواجه شدند.

همانطور که اکنون می دانیم، IEI های خاص منجر به حساسیت عفونی بسیار خاص می شوند - برخی حتی به یک ارگانیسم منفرد در محدوده سنی محدود محدود می شوند. IEI از نقایص ذاتی، عمدتاً ژنتیکی، ناشی می شود که عملکرد سیستم ایمنی را مختل می کند.

گفتنی است، ما اکنون درک می‌کنیم که نه تنها افزایش حساسیت به عفونت‌ها توسط عوامل محیطی خارجی است که این خانواده از بیماری‌ها را که در آن ایمنی شکسته می‌شود، تعریف می‌کند، بلکه همچنین اختلال در تحمل ایمنی به عناصر محیط داخلی را تعیین می‌کند. به ویژه، بیماران مبتلا به IEI مشخصاً می توانند افزایش خود التهاب، خودایمنی و سرطان را تجربه کنند.

در مورد خود التهابی، شروع یک پاسخ یا از نظر پاتولوژیک تقویت می شود یا نمی توان آن را محدود کرد. در خودایمنی، پاسخ ایمنی گیج می شود و در مقابل مواد خارجی به خود حمله می کند. در سرطان، سیستم ایمنی قادر به تشخیص و ریشه کن کردن رشد غیر طبیعی یا از دست دادن کنترل رشد نیست.

در تمام موارد IEI، نقص در ایمنی منجر به هموستاز ایمنی غیر طبیعی نسبت به محیط های داخلی و خارجی می شود. همانطور که حوزه IEI وارد عصر ژنتیک شد، مشخص شد که تظاهرات بالینی نادری به ما می‌آموزد که ارزش ویژه ژن‌های فردی با توجه به هدف ایمنی واقعی چقدر است.

مثال‌های کلیدی از جمله ارتباط ژن IL2RG با رشد لنفوسیت‌ها و تنظیم‌کننده اسکلت سلولی WASP با توجه به دسترسی به عملکرد سلول‌های ایمنی ظاهر شد. بیش از 20 سال پیش تعداد بیماری هایی که به عنوان PID شناسایی می شدند از 50 مورد گذشت و بسیاری از این بیماری ها دارای مکانیسم های ژنتیکی و ایمونولوژیکی بودند.

در سال‌های اخیر و در دوران ژنومی، ما رشد انفجاری در تعداد IEI را تجربه کرده‌ایم که عمدتاً به دلیل رویکردهای ژنتیکی بی‌طرفانه است. اتحادیه بین‌المللی انجمن‌های ایمونولوژیک (IUIS) هر سال برای فهرست‌بندی و طبقه‌بندی IEI تشکیل جلسه می‌دهد و اخیراً (در سال 2019) بیش از 400 اختلال واحد را فهرست کرده است.

نویسندگان:

نام: ایان آر. مک کی (Ian R. MacKay)
افیلیشن: گروه بیوشیمی و بیولوژی مولکولی دانشگاه موناش، کلیتون، ویکتوریا، استرالیا

نام: نوئل آر رز (Noel R. Rose)
افیلیشن: مرکز تحقیقات بیماری های خودایمنی گروه میکروبیولوژی ملکولی و ایمونولوژی، گروه آسیب شناسی دانشگاه جان هاپکینز بالتیمور، میامی، ایالات متحده آمریکا

مشخصات کتابشناختی

• عنوان فارسی: دایره المعارف ایمونولوژی پزشکی: بیماری های نقص ایمنی
• عنوان انگلیسی: Encyclopedia of Medical Immunology: Immunodeficiency Diseases
• نویسندگان: ایان آر. مک کی (Ian R. MacKay) و نوئل آر رز (Noel R. Rose)
• شابک (گالینگور): 978-1-4614-8677-0
• شابک (شومیز): 978-1-4614-8678-7
• شابک (ایبوک): 978-1-4614-9209-2
• شابک (آنلاین): 978-1-4614-8679-4
• کد DOI: https://doi.org/10.1007/978-1-4614-9209-2
• ناشر: اسپرینگر نیویورک، 2020
• نوبت چاپ: چاپ اول، 2020
• تعداد صفحات: 755 صفحه
• زبان: انگلیسی
• موضوع: بیماری های عفونی، ایمونولوژی، میکروبیولوژی پزشکی، ویروس شناسی، فارماکولوژی/سموم شناسی، بهداشت عمومی
• کلمات کلیدی: نقص ایمنی اولیه، نقص های ژنتیکی، ژنوتیپ ها، میکروبیولوژی کاربردی، فیزیولوژی، PID، بیماری التهابی لگن، مصونیت ذاتی، کمپلمان کمبودها، فاگوسیت ها، خود التهابی، درمان بیماری، اختلال در تنظیم ایمنی، آنتی بادی ها، واکسن ها